Zum Problem der "abortiven" Alkoholembryopathie

H.L.Spohr und G. Stoltenberg-Didinger
 Kinderklinik des DRK-Rittenbergkrankenhaus und Institut für Neuropathologie,
Freie Universität Berlin

Zusammenfassung

Im Gegensatz zu dem bekannten Bild der ausgeprägten Alkoholembryopathie (AE) werden Schwachformen des Syndroms wahrscheinlich zu selten diagnostiziert, wenn man die Häufigkeit der Literatur zugrunde legt. Die klinische Unsicherheit ist Folge der fließenden Übergänge der "abortiven" AE zu normalen. Postnatale Dystrophie, Minderwuchs und Mikrocephalie unklarer Ätiologie, sowie bestehende Zeichen der Hyperaktivität, psychische Lernstörungen oder leichte mentale Entwicklungs-störungen sind Hinweissymptome auf die abortive Form der AE. Zur Diagnosesicherung ist immer die positive mütterliche Alkoholanamnese zu fordern.

Zum Problem der unvollständigen Alkoholembryopathie

Das erstmals von Lemoine et al. klinisch beschriebene und 1973 durch Jones und Smith als "fetal alcohol syndrom" weltweit bekannt gewordene Krankheitsbild geschädigter Kinder, deren Mütter während der Schwangerschaft chronisch alkoholkrank waren, ist auch in den letzten Jahren durch zahlreiche Publikationen in seiner klinischen Bedeutung beachtet worden. Eine detaillierte Beschreibung des Syndroms soll hier nicht wiederholt werden.

So wenig an der Existenz der Alkoholembryopathie (AE) trotz einer syndrom-bedingten Vielfalt charakteristischer und teilweise unspezifischer Symptome Zweifel bestehen, so unklar bleiben wesentliche Fragen zur Pathogenese, zur Prognose und Häufigkeit des Krankheitsbildes.

Ein schwieriges Problem im "Akzeptieren" des Syndroms liegt in der Tatsache, dass bei der in der Literatur bisher angegebenen relativen Häufigkeit von 2-3 Fällen pro 1000 Neugeborenen der praktisch tätige Pädiater und besonders der Geburtshelfer in der Regel die AE selten sieht und diagnostiziert.

In der schon heute kaum noch zu überblickenden Literatur zu diesem Syndrom wurden zunächst in Einzelkasuistiken, später in systematischen Untersuchungen überwiegend nur eindeutig erkennbare Fälle alkoholgeschädigter Kinder publiziert und vor allem abgebildet; leichte Formen waren zumeist nur erwähnt und vage beschrieben.

Die ausgeprägte Alkoholembryopathie mit der charakteristischen kranofazialen Dysmorphie erscheint jedoch nach eigenen Untersuchungen ein eher selteneres Krankheitsbild zu sein, als die Literaturangaben vermuten lassen. Eine Häufigkeit von 1/1000 Neugeborenen ist wahrscheinlich realistischer als die bisher angegebenen Zahlen.

Eigene Untersuchungen und Diskussionen

In einer zwischen 1977-1979 durchgeführten retrospektiven, ausschließlich auf Westberlin beschränkten Studie fanden wir bei 71 Patienten nur 16 Kinder (22%) mit einem schwer ausgeprägten Syndrom. Fast die Hälfte der untersuchten Kinder entsprachen dem klinischen Bild einer leichten, abortiven AE.

Nach Schätzung der in der Literatur angegebenen sorgfältigen, prospektiven, jedoch nicht sehr umfangreichen Untersuchungen zur Epidemiologie der AE in Schweden und Frankreich müssten in Berlin bei jährlich etwa 16000 Geburten in den letzen 10 Jahren 400-500 Kinder mit einer AE geboren worden sein, davon 150-200 Patienten mit dem Vollbild des Syndroms.

Dass trotz intensiver Nachforschung über 3 Jahre in der Großstadt Westberlin mit einem relativ engen Netz der sozialer Betreuung retrospektiv ein nur vergleichsweise geringer Anteil betroffener Kinder erfasst werden konnte, ist überraschend. Es ist anzunehmen, dass die große Dunkelziffer zwischen diagnostizierten und vermuteten Erkrankungen im wesentlichen zu Lasten der abortiven Alkoholembryopathie geht, die in der Regel unentdeckt bleiben.

Klinik der abortiven Alkoholembryopathie

Die Gruppe der durch chronischen mütterlichen Alkohollabusus leicht geschädigten Kinder macht offenbar das Gros aller Alkoholembryopathien aus und stellt die eigentliche ärztliche Herausforderung dar, weil diese Kinder zu rasch als konstitutionell minderwüchsig, milieugeschädigt, familiär minderbegabt oder als hyperaktiv und psychisch gestört abgetan werden und die Möglichkeit einer exogenen, pränatalen Ursache nicht erwogen wird.

Die Diagnose ist schwierig, der Übergang von der abortiven AE zum Normalen fließend.

Bei fehlender typischer kraniofazialer Dysmorphie und dem Fehlen weiterer assoziierter Fehlbildungen führen folgende klinische Symptome zur Verdachtsdiagnose einer möglichen Alkoholschädigung: Prä-/postnatale Dystrophie und Mikrocephalie; leichte statomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung; ausgeprägte Hyperaktivität und psychische Verhaltensauffälligkeiten.

Die betroffenen Kinder werden dem Arzt in den meisten Fällen erst im Kleinkind- oder Vorschulalter wegen Untergewichtigkeit und Essstörungen, Erziehungsschwierigkeiten, Unruhe und nicht altersgemäßer geistiger Entwicklung vorgestellt. In der Regel sind es besorgte Pflege- und Adoptiveltern oder Heimbetreuer, die trotz intensiver, oft jahrelange Erziehungsarbeit mit den Kindern nicht zufrieden sind; seltener kommen der Vater oder die Großeltern der Patienten, weil ihnen die geringe Größe und die nicht altersgemäße Entwicklung auffällt.

Die Sicherung der Diagnose stützt sich ausschließlich auf die positive mütterliche Alkoholanamnese. Dies bleibt aber das eigentliche große diagnostische Problem. Bei etwa der Hälfte der von uns erfassten Kinder war der Aufenthalt der Mutter unbekannt. Informationen über einen Alkoholabusus aus dem Familienkreis, bei Fürsorgestellen, Heimen und Adoptionsvermittlungsstellen bleiben zumeist lückenhaft. Es war notwendig, bei klinischen Hinweisen sehr beharrlich an dem Verdacht einer möglichen pränatalen Alkoholschädigung festzuhalten, da bei dem jugendlichen chronischen Alkoholismus das heimliche Trinken unter den betroffenen Frauen zu überwiegen scheint.

Nur in behutsamen, indirekten und mit großer Geduld geführten Gesprächen kann bei Frauen, mit denen der persönliche Kontakt hergestellt werden könnte, eine vertrauensvolle Kooperation erreicht werden.

Vergleichende tierexperimentelle Befunde

Die angeführten Symptome zur Verdachtsdiagnose einer abortiven AE sind in ihrer Zuordnung naturgemäß unspezifisch, jedoch bleibt bisher bei der unklaren Pathogenese und fehlender biochemischer oder genetischer Parameter nur die Bewertung des klinischen Bildes.

Gegen den Vorwurf, dass zu willkürlich als auffällig eingestufte Kinder einem fragwürdigen Syndrom zugeordnet werden, sprechen neben der wachsenden klinischen Erfahrung auch tierexperimentelle Befunde.

So konnte schon 1975 Chernoff in tierexperimentellen Versuchen an der Maus zahlreiche Symptome der AE, besonders Zeichen der kraniofazialen Dysmorphie, nachweisen. Auch in Tierversuchen an der Ratte, die keine spezifischen, alkoholbedingten Dysmorphiezeichen und Fehlbildung aufweist, können Wachstumsveränderungen, die den angegebenen Symptome der abortiven AE entsprechen, belegt werden.

In eigenen tierexperimentellen Untersuchungen an jungen Nachkommen alkoholbehandelter Wistar-Ratten ließ sich eine signifikante, postnatale, dosisabhängige Dystrophie der Versuchstiere im Vergleich zur Kontrollgruppe nachweisen. Ebenso war das Hirnwachstum der behandelten Nachkommen deutlich geringer als das der Kontrolltiere.

Insbesondere lies sich nachweisen, dass das Hirngewicht der Rattenjungen am 1. postnatalen Tag, absolut gesehen und bezogen auf das ebenfalls kleinere Körpergewicht, niedriger als das der Vergleichsgruppe war. Dieser Befund war hochsignifikant und belegt die pränatale, selektive teratotoxische Wirkung des Äthanols auf das Hirnwachstum. In einem zwischen dem 4. und 18. Lebenstag täglich durchgeführten Schwimmtest mit den behandelten Rattenjungen lies sich ebenfalls zeigen, dass im Erlernen des normalen Bewegungsablaufs beim Schwimmen, von ersten unkontrollierten Extremitätenbewegungen bis hin zum sogenannten "adulten" Schwimmen, die Experimentalgruppe eine deutlich verzögerte Schwimmentwicklung zum Kontrollkollektiv durchmachte, ein Befund, der sich als mögliche motorische Reifestörung nach einiger Zeit zum Normalen hin ausglich. Schließlich gelang es Schawitz et al. 1979 ebenfalls an Wistar-Ratten mit Hilfe von Videoaufzeichnungen unter standardisierten Bedingungen nachzuweisen, dass die jungen Ratten alkoholbehandelter Muttertiere zwischen dem 12.-18. Lebenstag trotz ihrer Untergewichtigkeit eine signifikant höhere Bewegungsunruhe aufweisen als die unter gleichen Bedingungen gehaltenen Kontrolltiere.

Therapeutische Maßnahmen, Prognose und Prävention

Die Diagnosestellung der abortiven AE ist aus folgenden Gründen sinnvoll und notwendig:

1) Durch eine frühzeitige Diagnose erübrigen sich die häufig vorgenommenen, z.T. invasiven, stationären Untersuchungen zur Diagnostik der Dystrophie und des Minderwuchses.

2) Einleitung notwendig gewordener Förderungsmaßnahmen wie bei dem Vollbild der AE unter Inanspruchnahme des §39, BSGH

3) Entlastende Aufklärung der für die Erziehung Verantwortlichen, dass für die klinischen Symptome und die teilweise gravierenden Handicaps der Kinder primär exogene, pränatale Ursachen verantwortlich sind. Erzieherische Konzepte können nur bedingt und auf lange Sicht gesehen Erfolg haben.

4) Beratung adoptionswilliger Eltern über mögliche Folgen leichter Schädigung durch mütterlichen Alkoholismus. Kinder mit einer abortiven AE werden nicht selten erst nach langem Zögern von den alkoholkranken Frauen freigegeben. In der bisherigen Praxis führt dies oft zu längeren Heimaufenthalten; bei Vermittlungen wurde bisher wenig auf abortive Formen der AE geachtet und die Kinder vorwiegend nur als milieugeschädigt angesehen.

5) Prognostische Aussagen über die Entwicklung der betroffenen Patienten.
Erste Nachuntersuchungen von Kindern mit einer AE zeigen einen überraschenden Rückgang psychopathologischer Befunde sowie eine Besserung mentale Defiziten besonders im sprachlichen Bereich im Sinne einer deutlichen biologischen Nachreifung. Diese Besserungstendenz ist besonders bei den leichten Formen der AE nachweisbar, betrifft jedoch alle nachuntersuchten Alkoholembryopathien unabhängig von ihrem Schweregrad.

6) Beratung und intensive Betreuung der erkrankten Mütter. Die meisten betroffenen Frauen ahnen den Zusammenhang zwischen ihrem oft jahrelang bestehenden Alkoholabusus und dem schlechten Gedeihen ihres Kindes. Das Gefühl der Schuld und ihre krankheitsbedingte psychische Labilität blockiert das Eingeständnis der Alkoholabhängigkeit. Erst wenn es gelingt, das Gefühl eines Schuldvorwurfes abzubauen, wenn sie begreifen, dass ihren Kindern geholfen werden kann und diese gefördert werden sollen, kann die Alkoholkrankheit zugegeben werden und ist eine Kooperation und eine therapeutische Hilfestellung vor allem für die Mutter selbst denkbar, vor allem durch die motivierende Tatsache, dass nach erreichter konsequenter Abstinenz wieder gesunde Kinder ausgetragen werden können.

Bei Fortbestehen der Alkoholkrankheit besteht jedoch die Gefahr, bei erneuter Schwangerschaft eine noch gravierendere kindliche Schädigung zu verursachen. So waren in dem untersuchten Kollektiv von 71 Patienten 10% Geschwisterpaare. Nur in einem Falle was das letztgeborene Kind weniger geschädigt.

Zusammenhängend kann festgestellt werden, dass dem relativ seltenen Bild der klassisch ausgeprägten Alkoholembryopathie eine noch große und zu selten diagnostizierte Anzahl leichter und abortiver AE gegenüberstehen.

Es wurde der Versuch unternommen, die abortive Form des Syndroms etwas klarer abzugrenzen.

Dabei erscheint es vor allem notwendig zu sein, bei den Symptomen unklarer postnataler Wachstumsstörung, Mikrocephalie, Bewegungsunruhe und psychische sowie mentale Entwicklungsstörungen auch an die mütterliche Anamnese zu denken und auf einen möglichen chronischen Alkoholabusus zu achten.

Nur so kann das gesamte Ausmaß schädigender Wirkung des Äthanols als der möglicherweise gefährlichsten teratogenen Noxe in hochentwickelten Industriestaaten erkannt werden.

Neben der begrenzten therapeutischen Hilfe für die betroffenen Kinder selbst gilt es vor allem, das öffentliche Bewusstsein zu größerer sozialer Verantwortung aufzurufen und über Anstrengungen in der Begrenzung des ständig wachsenden Jugendsalkoholismus als dem einzigen Mittel zur Verhütung von Alkoholembryopathien nachzudenken .